تعريف المرض:
وهو اضطراب وراثي في خلايا الدم يفسر بانخفاض مستويات الهيموجلوبين وانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي.
اسم آخر:
فقر الدم المتوسطي.
أنواع الثلاسيميا:
يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية والأجزاء المصابة. عندما تحدث طفرات في جزء واحد أو كليهما من الهيموجلوبين ألفا ، بيتا:
ثلاسيميا ألفا:
يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا (اثنان من الأب واثنان من الأم) ، وتؤدي التشوهات أو العيوب في هذه السلاسل إلى ما يسمى بحالة (ثلاسيميا ألفا) ، اعتمادًا على شدتها. تختلف الدرجات. خلل:
عند حدوث اضطراب في أحد الروابط الجينية فقط يسمى (الثلاسيميا الساكنة) ، يعتبر الشخص حاملاً للجين المصاب ، وقد لا يعاني الشخص المصاب من أي أعراض علنية.
تؤدي العيوب في خيطين جيني من نوع ألفا إلى حالة ثلاسيميا ألفا بسيطة ، ويعاني الأشخاص المصابون بهذه الجينات من أعراض بسيطة جدًا قد لا تُرى. يمكن اكتشافها.
يؤدي نقص سلاسل جينات ألفا الثلاثة إلى فقر الدم الشديد ، وهي حالة يعاني منها الأشخاص تتراوح من المعتدلة إلى الشديدة ، وهي حالة تسمى (مرض الهيموغلوبين E). بسبب النشاط المتزايد لاستبدال خلايا الدم الحمراء التالفة ، يحتاج الأشخاص إلى عمليات نقل الدم حتى يتمكنوا من العمل بشكل طبيعي.
عندما يحدث النقص في جميع سلاسل الجينات الأربعة ، تسمى الحالة (ثلاسيميا ألفا الشديدة) وتؤدي إلى وفاة الجنين قبل الولادة أو بعدها.
ثلاسيميا بيتا:
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا ، كل سلسلة موروثة من أحد الوالدين ، وتنقسم حالات العدوى إلى جزأين ، اعتمادًا على عدد السلاسل التي تفشل.
الثلاسيميا الخفيفة: بسبب اضطراب الجين الجيني الفردي ، لا يعاني المريض من أعراض واضحة ، باستثناء فقر الدم البسيط الذي يظهر أثناء فحص الدم الروتيني.
الثلاسيميا الكبرى:
في هذه الحالة يكون هناك خلل في شريطين من جين بيتا ، ويعاني المرضى من أعراض شديدة من فقر الدم ، وتشوهات في العظام ، وتضخم في الطحال ، مما يتطلب عمليات نقل دم منتظمة ليعيشوا حياة طبيعية ، ولا تظهر هذه الأعراض في ذلك الوقت. يولد الطفل ، لكنه يبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.
سبب:
ينتج مرض الثلاسيميا عن طفرات جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين والتي تنتقل وراثيًا من الآباء إلى الأطفال. يؤدي هذا إلى حدوث طفرات جينية تتداخل مع إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي ، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات الهيموجلوبين وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء (يحدث في مرضى الثلاسيميا) مما يؤدي إلى ظهور فقر الدم.
عامل الخطر:
لديه تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا.
يؤثر مرض الثلاسيميا في المقام الأول على الأشخاص الذين ينتمون لعائلات من جميع أنحاء البحر الأبيض المتوسط بما في ذلك إيطاليا واليونان وقبرص والهند وباكستان وبنغلاديش والشرق الأوسط والصين وجنوب شرق آسيا.
أعراض:
- فقر دم.
- ضعف وضيق في التنفس.
- عدم انتظام ضربات القلب (الخفقان).
- شحوب الجلد بسبب نقص الهيموجلوبين.
- ينتج الحديد الزائد في الجسم عن عمليات نقل الدم المنتظمة المستخدمة لعلاج فقر الدم.
- تأخر النمو.
- ضعف وهشاشة العظام (هشاشة العظام).
- انخفاض الخصوبة.
المضاعفات:
- أمراض القلب والكبد: عمليات نقل الدم المنتظمة هي علاج لمرض الثلاسيميا ، ويمكن أن يؤدي نقل الدم إلى تراكم الحديد في الدم.
- عدوى.
- هشاشة العظام.
تشخيص:
استخدام اختبارات الدم ، بما في ذلك تصوير الدم الكامل.
يقيس اختبار الهيموجلوبين نوع الهيموجلوبين في عينة الدم.
يتم اختبار كمية الحديد في الدم لمعرفة ما إذا كان فقر الدم ناتجًا عن نقص الحديد أو مرض الثلاسيميا.
يمكن أن تساعد الدراسات الجينية للعائلة أيضًا في تشخيص الاضطراب. وتشمل هذه الدراسات أخذ التاريخ الطبي للعائلة وإجراء فحوصات الدم على أفراد الأسرة. أو إجراء تغيير.
لاختبار ما قبل الولادة ، يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أو الأنسجة من المشيمة. يمكن أن تكشف الاختبارات التي تُجرى على السائل الأمنيوسي أو الأنسجة التي يحيط بالجنين ما إذا كان الطفل مصابًا بالثلاسيميا ومدى شدته.
العلاج:
يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع وشدة الثلاسيميا. من ناحية أخرى ، يشمل علاج الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة ما يلي:
- نقل الدم.
- مكمل حمض الفوليك.
- زرع الخلايا الجذعية.
- علاج المضاعفات.
الوقاية:
لا يمكن منع مرض الثلاسيميا. ومع ذلك ، نظرًا لأنها وراثية (تنتقل من الوالد إلى الطفل من خلال الجينات) ، يمكن أن يكشف الاختبار أثناء الحمل عن اضطرابات الدم هذه قبل الولادة.
قد تساعد الدراسة الجينية للعائلة في تحديد ما إذا كان جين الهيموجلوبين مفقودًا ، مما تسبب في التغيير في جين الهيموجلوبين.
إذا كان لديك مكون وراثي في تاريخ عائلتك قبل إنجاب الأطفال ، فتحدث إلى طبيبك أو مستشار علم الوراثة.