اضطرابات الدم الوراثية:
مجموعة من الأمراض التي تنتقل من الأب إلى الطفل وتسببها اختلالات في تكوين ومكونات خلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى إنتاج خلايا الدم الحمراء التي لا تعمل أو تبدو طبيعية. من المظاهر المرضية للمصاب ومن أهم أنواع أمراض الدم الوراثية الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي (Sickle cell Anemia).
تنتقل هذه الاضطرابات من الأب إلى الطفل من خلال الجينات الموجودة على الكروموسومات (الجينات) ، مع وجود فرصة بنسبة 25٪ لإنجاب طفل إذا كان كل من الأم والأب مصابين بخلل في الجينات. مرض. ومع ذلك ، إذا كان أحد الوالدين سليمًا والآخر يحمل الجين المعيب ، فقد ينتقل المرض إلى بعض الأطفال ، مما يجعلهم حاملين للمرض.
ما هو فقر الدم المنجلي؟
فقر الدم المنجلي هو اضطراب دم وراثي يتلف فيه الجين المسؤول عن تكوين الهيموجلوبين ، مما يتسبب في استقرار هذه الكريات في الأوعية الدموية الصغيرة ، مما يعيق تدفق الدم والأكسجين إلى الأعضاء. انخفاض ، والذي يسبب أعراضًا مرتبطة بالأزمة لدى الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي. وهذا يشمل الألم الشديد وضيق التنفس وما إلى ذلك.
أعراض:
- نوبات متكررة من الألم في أجزاء مختلفة من الجسم ، مثل آلام البطن أو آلام المفاصل أو الأطراف ، اعتمادًا على مكان تدمير خلايا الدم الحمراء وانسداد الأوعية الدموية الصغيرة.
- فقر الدم المزمن.
- التهابات متكررة.
- أعراض سوء التغذية وقصر القامة وقلة النمو.
- تشوه العظام.
- الخمول والتعب.
المضاعفات:
تحدث المضاعفات نتيجة انسداد الأوعية الدموية الصغيرة وانهيار خلايا الدم الحمراء والموت المبكر.
تشمل هذه المضاعفات:
- جلطات دموية مختلفة في القلب أو الدماغ.
- زيادة العدوى.
- اليرقان.
- تكوين حصوات في المرارة.
- الإعاقة وفقدان البصر.
- تأخر النمو عند الأطفال.
العلاج:
تتمثل الأهداف الرئيسية لعلاج فقر الدم المنجلي في تقليل تكرار حدوث الحالات والأزمات الحادة لدى المريض ، وتقليل حدوث المضاعفات ، وتخفيف الألم ، وتحسين قدرة المريض على التعايش مع المرض.
يحتاج الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية إلى رعاية مستمرة لمنع تكرار المضاعفات أو تفاقمها.
يُعطى الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي حبوب حمض الفوليك للمساعدة في تكوين خلايا الدم الحمراء.
عندما يكون المريض في أزمة ، يتم علاج الألم المصاحب باستخدام مسكنات الألم وإمداد جسم المريض بالسوائل.
لعلاج الألم ، قد يستجيبون لاستخدام مسكنات الألم التي لا تستلزم وصفة طبية ، أو قد يحتاجون إلى استخدام مسكنات أقوى للألم ، مثل المورفين أو ميبيريدين ، تحت إشراف طبيب المستشفى.
يستخدم هيدروكسي يوريا في بعض المرضى كعامل وقائي لمنع الأزمات ، وخاصة الأعراض المتعلقة بالجهاز التنفسي مثل ألم الصدر وضيق التنفس.
لمنع العدوى ، يجب توخي الحذر للتأكد من أن الأطفال المصابين بشكل خاص يتلقون التطعيمات الروتينية والتحصينات الموسمية السنوية ، مثل لقاح الأنفلونزا.
لا يحتاج المرضى إلى عمليات نقل دم منتظمة كما في الأزمات الحادة.
يمكن أن تتأثر عيون الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي ، ويمكن أن تحدث مضاعفات تؤدي إلى فقدان البصر.
لذلك ، يجب الانتباه إلى المتابعة والفحوصات المنتظمة من قبل طبيب العيون.
يمكن استخدام زرع النخاع العظمي لعلاج فقر الدم المنجلي.
ما هو مرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا أو الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يضر بخلايا الدم الحمراء ، وقد سمي بهذا الاسم لأنه منتشر في منطقة البحر الأبيض المتوسط ، ويحدث نتيجة خلل في التركيب الجيني للهيموجلوبين.
أنواع وأعراض الثلاسيميا:
1. ألفا ثلاسيميا:
يتكون الهيموغلوبين من أربعة سلاسل جينية من النوع ألفا ، اثنتان من الأب واثنتان من الأم. تؤدي التشوهات أو النقص في هذه السلاسل إلى ما يسمى بالثلاسيميا ألفا ، ويؤدي عدم التوازن وعدم التوازن في هذه السلاسل إلى مرض خطير. مختلف. يصاب الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بأعراض واضحة عندما يكون خيط جيني واحد غير متوازن ، يُسمى الثلاسيميا الساكنة ، ويكون الشخص حاملاً للجين المصاب (يُعتبر ناقلًا صامتًا). ولاية).
ولكن عندما يصيب النقص سلسلتين من جينات ألفا ، يحدث ثلاسيميا ألفا طفيفة ، ويعاني الأشخاص المصابون بهذه الجينات من أعراض بسيطة للغاية ، والتي قد لا تكون واضحة ، ولكن يمكن الكشف عن اختبارات الدم عن طريق
وعندما يكون النقص في الروابط الجينية الثلاثة ، يحدث فقر دم شديد ويعاني الشخص من أعراض متوسطة إلى شديدة ، وهي حالة تسمى مرض الهيموجلوبين H ، ويكون تحليل الدم لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة ضئيلاً. يظهر خلايا الدم الحمراء المشوهة ، و يعاني المريض من تضخم في الطحال ، ويحدث تشوه عظمي بسبب زيادة النشاط لتعويض خلايا الدم الحمراء التالفة ، ويحتاج المريض إلى نقل الدم ليعيش بشكل طبيعي.
ومع ذلك ، عندما يكون هناك نقص في أربعة روابط جينية ، يطلق عليه ثلاسيميا ألفا الشديدة (ألفا ثلاسيميا الكبرى) ويمكن أن يتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعدها.
2. ثلاسيميا بيتا:
يتكون الهيموغلوبين من سلسلتين من نوع بيتاتورتي ، كل سلسلة مشتقة من أحد الوالدين ، وتنقسم حالات العدوى إلى جزأين ، اعتمادًا على عدد السلاسل التالفة.
الثلاسيميا الخفيفة: عندما يصيب الاضطراب خيطًا جينيًا واحدًا فقط ولا تظهر على المريض أعراض مرئية سوى فقر الدم البسيط الذي يظهر أثناء اختبارات الدم الروتينية.
مرض الثلاسيميا الكبرى أو مرض الثلاسيميا: في هذه الحالة تحدث عيوب في خيطي جين بيتا ، ويعاني المريض من أعراض شديدة من فقر الدم وتشوهات العظام وتضخم الطحال ، ويخضع لعلاج منتظم لتمكينه من العيش حياة طبيعية. سوف تكون هناك حاجة لنقل الدم. ، ولا تظهر هذه الأعراض وقت ولادة الطفل ، بل تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.
المضاعفات:
يعاني مرضى الثلاسيميا الكبرى ومرض الهيموجلوبين إي من مضاعفات عديدة إذا لم يتم علاجهم بشكل مناسب وفي الوقت المناسب. تشمل هذه المضاعفات:
- تأخر نمو الطفل.
- تضخم الطحال وانتفاخ البطن.
- تشوه العظام.
- تفاقم مشاكل فقر الدم والشعور بالتوتر والتعب المستمر.
العلاج:
يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الكبرى ومرض الهيموغلوبين E إلى رعاية منتظمة ومستمرة ولا يتلقون العلاج المناسب للوقاية من المضاعفات العديدة للثلاسيميا (مثل الالتهابات المتكررة وتدهور الصحة). يمكن أن يؤدي إلى الوفاة.
يحتاج المرضى إلى عمليات نقل دم لرفع مستوى خلايا الدم الحمراء في الدم وتجنب فقر الدم ، وهو ما يجب إجراؤه بانتظام.
- إعطاء المريض أقراص حمض الفوليك للمساعدة في تكوين خلايا الدم الحمراء.
قد يحتاج بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا إلى إزالة الحديد الزائد الذي تراكم بسبب الانهيار المستمر لخلايا الدم الحمراء ، ويمكن القيام بذلك باستخدام عقار ديسفيرال.
يحتاج بعض مرضى الثلاسيميا الكبرى إلى استئصال الطحال.
يمكن زرع المرضى الذين يتم تشخيصهم مبكرًا قبل ظهور المضاعفات.
الوقاية من اضطرابات الدم الموروثة:
يساعد الالتزام بإجراء فحص شامل للصحة قبل الزواج في الحد من انتقال أمراض الدم الموروثة بين الأجيال.
.